Cancerul ovarian este o boală heterogenă manifestată prin prezența celulelor tumorale în ovare. Este unul dintre cele mai comune tipuri de cancer la femei și netratat se poate extinde și în restul organismului.
Aproximativ jumatate din femeile diagnosticate cu cancer ovarian au vârste de minimum 60 de ani dar și femeile tinere pot fi și ele afectate. Incidența scade ușor după vârsta de 80 de ani.
Cancerul ovarian este relativ rar (locul 5 ca incidență în cancerele feminine), însă datorită simptomelor nespecifice, tinde să fie diagnosticat în faze avansate, când riscurile sunt mai mari.
3/4 din cazuri sunt diagnosticate în stadiile III/IV, doar 35% dintre paciente reușind să supraviețuiască 5 ani. Are cea mai mare rată de mortalitate dintre toate cancerele ginecologice.
Principalele simptome ale cancerului ovarian au legatură cu prezența unei mase tumorale în zona abdominală și pot cuprinde:
• Discomfort, presiune sau durere în zona abdominală sau pelviana.
• Senzația de abdomen plin sau de umflare a abdomenului.
• Dificultăți de alimentație: senzație rapidă de satietate, dispepsie (stomac deranjat).
• Schimbări de tranzit intestinal (constipație, diaree).
• Durere în timpul actului sexual.
Mutațiile genetice joacă un rol important în determinarea riscurilor de apariție, dar și de evoluție a bolii.
O mutație genetică este o variație a structurii ADN normale a unei gene. Anumite mutații produc o genă defectuoasă, care poate cauza cancer.
Mutațiile din celulele destinate să devină ovule sau spermatozoizi (numite celule germinale) sunt transmise de către mama sau tatăl copilului.
În cazul cancerului ovarian, anumite subtipuri sunt asociate cu mutații bine cunoscute, precum mutațiile BRCA1 și BRCA2.
Moștenite, aceste mutații ale genelor specifice BRCA1 și BRCA2, cresc riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian, ele fiind însă, asociate și cu alte tipuri suplimentare de cancer (de prostată, pancreatic).
Femeile cu mutația BRCA1 au până la 39% șansa de a dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70 de ani, însă există mai mulți alți factori care au impact în dezvoltarea cancerului.
Mutațiile moștenite ale BRCA1 sau BRCA2 sunt observate în 8 – 9% din cazuri dintre pacientele cu cancer ovarian, mutațiile BRCA1 fiind cel mai des întâlnite.
Mutațiile BRCA sunt asociate cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian, dar o proporție semnificativă a mutațiilor BRCA rămân nedepistate in cazul in care antecedentele familiale ar fi singurul criteriu utilizat pentru a prezice situatia mutatiilor, pentru ca multe paciente nu au un istoric familial complet, sau au mutații dobâandite, nu moștenite.
Însă depistarea mutațiilor BRCA reprezintă o necesitate. Studiile arată că acestea sunt mai frecvente la pacientele cu tumori ovariene care au progresat, sensibile la medicamentele pe bază de platină (38%) comparativ cu pacientele cu tumori ovariene rezistente la medicamentele pe bază de platină (17%).
Intervalele fără recidivă sunt mai lungi, iar prognosticul este în general mai bun cu o rată de supraviețuire globală crescută, datorită răspunsului mai bun atât la tratamentele de primă linie (medicamentele pe bază de platină), cât și la tratamentele care țintesc celulele cu aceste mutații.
Pentru a testa existența unei mutații BRCA, medicul dumneavoastră va colecta un eșantion de sânge sau salivă, eșantion ce va fi trimis la un laborator special unde un tehnician va căuta mutații în ADN-ul dumneavoastră.
Dacă aveți o mutație BRCA, este posibil să aveți un risc mai mare de a face cancer, iar în condițiile în care aveți deja cancer și știți asta, acest teste poate ajuta la primirea unor tratamente speciale pentru persoane cu mutații BRCA.
Deoarece aceste mutații ale genelor pot fi ereditare, știind existența lor în organismul dumneavoastră, poate ajuta la informarea familiei dumneavoastră asupra potențialului risc de cancer.
Cunoașterea statusului BRCA este așadar important pentru evaluarea riscurilor, atât pentru pacientă cât și pentru familia sa, dar și pentru a ghida deciziile terapeutice.
Odată primite rezultatele, medicul vă va informa despre starea dumneavoastră asupra BRCA și în funcție de acestea, vă poate sugera următorii pași:
- Dacă aveți o mutație BRCA și aveți cancer – medicul poate sugera teste suplimentare pentru membrii familiei și de asemenea vă poate oferi diferite variante de tratamente care vizează celulele cu mutație BRCA
- Riscul ca o femeie să dezvolte cancer ovarian de-a lungul vieții, este mai mare dacă moștenește una din mutațiile patogene BRCA1 sau BRCA2.
Aceste mutații sunt relativ rare în populația lumii, însă testarea este recomandată cel mai adesea când istoricul ereditar a unei familii sugerează prezența unei mutații BRCA.
