Auzim tot mai des în ultima perioadă despre cazurile unor copii afectați de amiotrofie spinală. Este o boală genetică rară, care nu face altceva decât să distrugă celulele nervoase. Fără tratament, cei afectați de o astfel de afecțiune, din păcate, decedează. Situația îi pune pe părinți la pământ din punct de vedere moral și îi determină să caute, disperați, resurse financiare pentru a-și salva copiii. Urmărește în continuare ce reprezintă această boală, când apare și de ce tratamentul ei este atât de costisitor.

Ce este amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală este o boală care afectează frecvent bebelușii și copiii, împiedicându-i să-și dezvolte mușchii. În cazul acestei afecțiuni are loc distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării.

Creierul încetează să transmită impulsuri nervoase pentru a controla mișcarea mușchilor. Drept rezultat, mușchii copilului devin slabi și se micșorează, iar el își poate cu greu controla mișcările, ședea fără ajutor și chiar merge. În unele cazuri chiar și respirația sau înghițitul devin procese extrem de dificile.

Există mai multe tipuri ale amiotrofiei spinale, care determină cât de mult este afectat copilul. Deși nu există un leac pentru această  boală, tratamentul aplicat poate îmbunătăți simptomele și determină în unele cazuri o viață mai îndelungată a copilului. În acest moment, cercetătorii sunt în căutarea unor soluții care ar lupta mai eficient cu această boală.

Reține! Copiii afectați de această boală trec într-un mod diferit prin ea. Indiferent de gradul de limitare a mișcărilor, copilul va putea socializa și crea noi prieteni, deoarece boala nu îi afectează în niciun mod gradul de inteligență.

Logica, memoria și inteligența emoțională – cum să le dezvolți la copil. 

Care sunt simptomele amiotrofiei spinale?

Simptomele variază mult, în funcție de tipul afecțiunii:

Tipul 0: Este cel mai rar și sever tip, care se dezvoltă de pe parcursul sarcinii. Copiii afectați se mișcă mai puțin în uter și se nasc cu probleme articulare, tonus muscular scăzut și dificultăți de respirație. Aceștia nu supraviețuiesc din cauza respirației dificile.

Tipul 1: De asemenea, un tip sever de amiotrofie. În acest caz copilul nu își poate ține capul și nu se poate așeza fără ajutorul celor apropiați. Brațele lui sunt foarte slăbite, iar procesul de înghițire este compromis. Cea mai mare problemă în acest caz sunt dificultățile de respirație, iată de ce majoritatea copiilor decedează până la vârsta de 2 ani.

Tipul 2: Afectează cel mai frecvent copiii cu vârsta cuprinsă între 6-18 luni. Simptomele variază de la moderate la severe și afectează mai frecvent picioarele decât mâinile, iar copilul poate fi capabil să stea așezat, să meargă sau să stea în picioare cu ajutorul celor apropiați. Acesta este denumit amiotrofia infantilă cronică.

Tipul 3: Simptomele apar cel mai des între vârsta de 2-17 ani. Este o formă ușoară a bolii. Copilul va putea sta sau merge fără ajutorul celor din jur, dar poate avea dificultăți în timpul alergatului, urcării scărilor sau ridicatului de pe scaun. Mai târziu, acesta va avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se mișca. Acest tip de amiotrofie este denumit boala Kugelberg-Welander sau amiotrofia juvenilă.

Tipul 4: Simptomele apar la vârsta de adult și constau în slăbiciunea musculară, ticuri nervoase sau probleme de respirație. De obicei, doar mâinile sau picioarele sunt afectate. Poți avea simptome pe parcursul întregii vieți, dar poți rămâne în mișcare cu ajutorul exercițiilor, pe care le poți practica cu un terapeut.

Este important să țineți minte că simptomele acestei boli se pot manifesta într-un mod diferit la toate persoanele. De exemplu, unele persoane pot lucra eficient pe parcursul mai multor ani.

Afecțiunile neurologice la copii: când trebuie să ne îngrijoreze și ce măsuri este bine să luăm. 

De ce apare amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală este o boală genetică. Dacă bebelușul dezvoltă amiotrofie spinală, e pentru că are două copii ale genelor defecte (SMN1 și SMN2) – câte una de la fiecare părinte. Atunci când acest lucru se întâmplă, corpul lui nu va fi capabil să sintetizeze un tip de proteină specifică. Fără aceasta, celulele care controlează mușchii vor deceda.

În cazul în care copilul va prelua o genă defectă doar de la unul dintre părinți, el nu se va îmbolnăvi, dar va fi purtător al acestei boli. Atunci când copilul va crește, ar putea transmite gena defectă copiilor săi.

Cum poate fi diagnosticată amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală poate fi diagnosticată  cu greu din cauză că simptomele acesteia pot fi identice cu ale altor afecțiuni. Pentru a clarifica situația, medicul te poate întreba:

– Au fost omise în dezvoltarea copilului unele etape importante, precum ținerea capului sau rostogolitul?
– Îi este dificil copilului să se așeze și să stea de sine stătător?
– Ai observat să îi fie dificil să respire?
– Când ai observat simptomele pentru prima dată?
– A suferit cineva din familie de asemenea simptome?

De asemenea, medicul îți va sugera să faceți un șir de teste pentru a determina diagnosticul. De exemplu, analiza de sânge a copilului pentru a verifica genele defecte care au provocat apariția amiotrofiei spinale. De asemenea, în sânge ar putea fi depistată creatinin kinaza – enzima care este secretată de mușchii slăbiți. Nivelul înalt al acestei enzime în sânge nu este mereu dăunătoare, dar demonstrează o posibilă deteriorare musculară.

Alte teste exclud bolile care au simptome similare:

– Testarea nervilor, electromiograma. Medicul aplică plasturi mici pe pielea copilului. Aceștia transmit impulsuri nervoase prin nervi pentru a vedea dacă mușchii răspund la ele și funcționează.
– Tomografia computerizată. Aceasta creează o imagine detaliată a corpului copilului tău.
– Rezonanța magnetică nucleară. Prin intermediul undelor radio și magnetice se creează o imagine clară a organelor și a structurilor din interiorul corpului.
– Biopsia țesutului muscular. Medicul prelevează din corpul copilului celule musculare printr-un ac sau printr-o tăietură minusculă.

Cum poate fi tratată amiotrofia musculară?

Pentru tratamentul amiotrofiei musculare sunt aprobate 3 tipuri de medicamente: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) și risdiplam (Evrysdi).

Toate acestea sunt implicate în terapia genelor:

– Nusinersen (Spinraza). Determină una dintre genele defecte (SMN2) să sintetizeze mai multă proteină. Este utilizat atât pentru tratamentul adulților, cât și a copiilor și se injectează în lichidul din jurul măduvei spinării. Întreaga  procedură ocupă aproximativ 2 ore și este nevoie de efectuat în câteva doze  – o dată la 4 luni. Studiile demonstrează că preparatul ajută în cazul a 40% dintre persoanele afectate să devină mai puternice și să trăiască mai mult timp.

–  Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma).Implică înlocuirea uneia dintre cele două gene defecte (SMN1) și este indicat copiilor cu vârsta sub 2 ani. Medicamentul se administrează în vena dintr-un braț al copilului prin intermediul unui cateter. Ulterior, gena-copie va fi transmisă prin tub spre un grup al neuronilor motorii. Procedura va fi efectuată o singură dată. Studiile existente demonstrează că preparatul i-a ajutat pe copii să se dezvolte mai rapid – să își controleze capul și să se așeze fără ajutorul celor din jur.

– Risdiplam (Evrysdi). Stopează funcționarea uneia din genele defecte (SMN2) și permite proteinei să ajungă la celulele nervoase în modul preconizat. Copilul va administra medicamentul pe cale orală o dată în zi după masă. Doza va fi determinată în funcție de greutatea copilului. Studiile clinice au concluzionat că funcția musculară se îmbunătățește la 41% din cei care administrează tratamentul timp de 12 luni.

Pe lângă terapie, medicul îți poate sugera să faci un șir de acțiuni pentru a îmbunătăți simptomele:

– Respirația. În cazul amiotrofiei spinale, în special de tip 1 și 2, mușchii slăbiți vor împiedica mișcarea aerului în organism și în afara lui. Dacă acest lucru se întâmplă cu copilul tău, el ar putea avea nevoie de mască pentru respirație sau de un aparat  care să îl ajute să respire, în cazuri mai severe.

– Înghițitul și nutriția. Atunci când mușchii feței și a gurii sunt slăbiți, copilului îi poate fi foarte dificil să se alimenteze la piept sau să înghită. În asemenea situații copilul se poate alimenta prost, ceea ce îl poate împiedica să crească. Medicul îți va sugera consultația unui nutriționist sau alimentarea copilului prin sondă.

– Mișcarea. Terapia fizică și ocupațională, prin exersarea zilnică și activitățile de rutină ajută copilul să îți mențină articulațiile și mușchii în formă. Terapeutul poate sugera un șir de aparate pentru suportul picioarelor, pentru mers sau un scaun electric cu rotile.

– Probleme de spate. Odată cu debutul amiotrofiei spinale în copilărie, coloana vertebrală se poate curba. Medicul poate sugera copilului să poarte un aparat de susținere a coloanei vertebrale pe întreaga perioadă a creșterii. Ulterior, aceștia pot fi operați pentru a remedia problema.

Pentru a-ți ajuta copilul și a avea grijă de el, ai nevoie să apelezi la un șir de specialiști, precum pulmonolog, neurolog, ortoped, gastroenterolog, nutriționist și terapeut. Aceștia te pot ajuta și susține pentru a-ți evita suprasolicitarea. Nu ezita să te înscrii în grupul părinților care se confruntă cu aceeași problemă și să te simți parte a unei comunități de oameni care se susțin reciproc.

Sănătate să aveți!

Sursa: https://sanoteca.md/